هیمۆفیلیا

هیمۆفیلیا (Hemophilia)، نەخۆشییەکی جیناتی/میراتی/ بۆماوەییە کە بە هۆی کێشەیەکی جێنەتیکی/بۆهیڵی، خوێنمەیین تێک دەچێت و جەستە دوای برینداربوون توانای سروشتیی خوێنمەیینی نامێنێت و وێستانی خوێن لە شوێنی برین تووشی کێشە دەبێت. لە حاڵەتی پێشکەوتوودا دەتوانێت ببێتە هۆی خوێنبەربوونی ناو جومگە و ماسوولکەکان، ئەندامەکانی هەناو و تەنانەت مێشک و کێشەی گەورەتر بۆ نەخۆش دروست بکات و ژیانی بخاتە مەترسییەوە؛ لە حاڵەتی سووکدا، لەوانەیە تەنیا دوای زەبری قورس یان نەشتەرگەری نیشانەکانی هیمۆفیلیا دەربکەون.

هیمۆفیلیای A (هیمۆفیلیای کلاسیک/کەمیی فاکتەری خوێنمەیینی VIII) باوترین جۆری ئەم نەخۆشییەیە کە بە ڕێژەی یەک لە ٥-١٠ هەزار لە ناو منداڵانی نێردا بڵاوەی هەیە (بە دەگمەن لە کچاندا). هیمۆفیلیای B (هیمۆفیلیای کریسمەس/ کەمی فاکتەری IX) لە هەر ٢٠ هەزار بۆ ٣٤ هەزار کۆرپەی نێر یەک کەس تووشی دەبێت. بە گشتی هیمۆفیلیا نەخۆشییەکی بۆماوەییە کە زۆرتر پاوانی پیاوانە و لە جیهاندا لە ڕیزی قورسترین نەخۆشییەکان دەناسرێت، بەڵام ئەگەر چارەسەریی گونجاو و ئاگاداریی تایبەت ڕەچاو بکرێت، نەخۆش دەتوانێت بە شێوەی ئاسایی و چالاکانە درێژە بە ژیانی بدات.

وشەی هیمۆفیلیا وشەیەکی لێکدراوی یۆنانیی کۆنە و لە دوو وشەی (haîma) واتە «خوێن» و (philía) واتە «خۆشەویستی» پێکهاتووە.

هۆکار و جۆرەکانی هیمۆفیلیا

هیمۆفیلیا پتر بە هۆی کەمایەسیی لە یەکێک لە فاکتەرەکانی خوێنمەیین دروست دەبێت کە ڕۆڵێکی گرینگی لە ڕەوتی خوێنمەیین و گرسانی خوێندا هەیە. ئەم کەمایەسییە زۆرتر لە ڕێگەی جێنەتیک/بۆهێڵەوە دەگوازرێتەوە و دەتوانین بڵێین تا ڕادەیەکی زۆر پاوانی پیاوانە، چونکە زۆربەی جۆرەکانی هیمۆفیلیا پەیوەندی بە کرۆمۆسۆمی زایەندی ئیکسەوە هەیە  (X-linked).

جۆرە سەرەکییەکانی هیمۆفیلیا بریتین لە:

• هیمۆفیلیای A: بە هۆی کەمیی فاکتەری خوێنمەیین  VIII (FVIII) بەدی دێت.  پتر پەیوەستە بە ڕەگەزی نێرینە و دایکانی هەڵگری ئەم کرۆمۆسۆمە دەتوانن کوڕەکانیان بخەنە مەترسییەوە .کەمایەسیی جین لە F8 دەبێتە هۆی کەمبوونەوە یان ناکارایی FVIII، کە خولی پرۆتڕۆمبین بۆ ترۆمبین لە ڕەوتی خوێنمەییندا تێک دەدات.
• هیمۆفیلیای B: بە هۆی کەمیی فاکتەری خوێنمەیینی  IX (FIX) بەدی دێت، پەیوەستە بە ڕەگەزی نێرینە؛ کەمایەسیی بۆماوەیی لە F9 دەبێتە هۆی کەموکوڕی لە کارکردنی  FIX، کە ناتوانێت بە باشی فاکتەری X چالاک بکات بۆ بەردەوامبوونی ڕەوتی خوێنمەیین.

ئەو هۆکارانەی دەبنە هۆی گۆڕانی توندیی نیشانەکانی هیمۆفیلیا بریتین لە:

ڕێژەی کەمیی فاکتەرەکان: توندیی هیمۆفیلیا پەیوەندی بە بڕێک فاکتەری خوێنمەیینی خوێنەوە هەیە. ڕادەی توندیی هیمۆفیلیا بەسەر سێ ئاستدا دابەش دەکرێت:

ئاستی توند:

فاکتەرەکانی خوێنمەیین یان زۆر کەمن یان هەر بوونیان نییە، خوێنبەربوونی خۆبەخۆیی یان بە هۆی زەبرێکی بچوک ڕوو دەدات .

ئاستی مامناوەند:

خوێنبەربوون دوای برینداربوون یان زەبری مامناوەند ڕوو دەدات.

ئاستی سووک:

خوێنبەربوون تەنیا بە نەشتەرگەری یان زەبرێکی توند ڕوو دەدات.

هۆکارەکانی تری جێنەتیکی و فاکتەرەکانی تری خوێنمەیینی خوێنیش دەتوانێت لەسەر ڕێژەی توندیی نیشانەکانی هیمۆفیلیا کاریگەر بێت. بازدانی جێنەتیکی (Mutation) لە جینەکانی F8  یان F9 دەتوانێت کاریگەریی جیاوازی لەسەر کارکردنی پڕۆتینەکانی FVIII  یان FIX هەبێت.

نیشانەکانی هیمۆفیلیا

نیشانە گشتییەکانی هیمۆفیلیا بریتین لە:

• خوێنبەربوونی خۆبەخۆ یان دوای زەبرێکی بچووک: بۆ نموونە خوێنتێزانی شانەکان بە ئاسانی، خوێنبەربوونی درێژخایەن بە هۆی برینێکی بچووکەوە، خوێنبەربوونی بەردەوامی پووک و لووت.
•  خوێنبەربوونی قورس و درێژخایەنی سووڕی مانگانە لە ئافرەتان.
• خوێنتێزانی قووڵ و نائاسایی (هیماتۆما)، وەک هیماتۆمای ماسولکە، جومگە یان ئێسک.
•  ئازار و سنوورداربوونی جوڵەی جومگەکان بە هۆی زۆریی خوێنبەربوون لە جومگەکاندا (ئارتیکولار هایمارترۆزیس) بە تایبەتی لە جومگە گەورەکانی وەک ئەژنۆ و مەچەک و ئەنیشکدا.
• خوێنبەربوونی ناوجەستە یان خوێنبەربوونی نائاسایی بە هۆی برینی سادە یان نەشتەرگەریی بچووک (بۆ نموونە نەشتەرگەریی ددان، نەشتەرگەریی سووک).
• دواکەوتنی گەشەکردنی منداڵان.
• مەترسیی بێئامان لە کاتی بەکارهێنانی دەرمانەکانی تراوکەرەوەی خوێن.

شێوازەکانی ناسینەوە و پشکنینی هیمۆفیلیا

• مێژووی کلینیکی و پشکنینی جەستەیی: خوێنبەربوونی خۆبەخۆ یان دوای زەبرێکی بچووک، خوێنتێزانی ژێر پێست یان ماسولکەیی، خوێنبەربوونی ناوەناوەی جومگەکان (هیدرۆکسۆفۆلیت)، دواکەوتنی گرسان و خوێنمەیینی خوێن، مێژووی بنەماڵەیی لە تێکچوونی خوێنمەیین، شێوازی وەڵامدانەوە بە وارفارین یان دەرمانی هاوشێوە .
• تاقیکردنەوە بنەڕەتییەکانی خوێنمەیین (screening):
• ماوەی خوێنمەیینی کراوە (PT) و  (PTT):  بە زۆری لە هیمۆفیلیادا ئاسایین.
•  تێکچوونەکانی FVIII یان FIX کاریگەرییان لەسەر PT/INR نییە.
• aPTT  : لە هیمۆفیلیای تونددا،  aPTT درێژخایەن دەبێت چونکە فاکتەری ناوەکی (FVII  یان FIX) کەمە.
•  ژماردنی تەواوی خوێن: بە گرنگیدان بە بوون یان نەبوونی هیماتۆما یان خوێنبەربوون.
• پێوانەکردنی ئاستی FVIII (ACT)
• پێوانەکردنی ئاستی IX (FIX)
• پشکنینی سیستەمی بەرگری بۆ دیاریکردنی بوون یان نەبوونی دژەتەنەکانی ڕێگر لە کارکردنی هۆکارەکانی خوێنمەیین.
• پشکنینی ترۆمبۆزیس یان پشکنینی پێکهاتنی خوێنمەیین.
• هەڵسەنگاندنی ڕادەی توندیی هیمۆفیلیا: بەپێی ئاستی فاکتەرەکانی FVIII یان  FIX دەسنیشان دەکرێت (توند: FVIII یان FIX < 1% لە  ئاسایی، مامناوەند: 1-5% ی ئاسایی، سووک: 5-40% ی ئاسایی)
• تاقیکردنەوەی جیناتی: بۆ دیاریکردنی گۆڕانکاری لە جینی F8 یان  F9، لەو بنەماڵانەدا کە مێژوویەکی بەهێزی هیمۆفیلیایان هەیە.
• پشکنینی هیمۆداینامیکی زیادە: لە خوێنبەربوونی نائاسایی یان وەڵامنەدانەوە بە دەرمانەکان.
• هەڵسەنگاندنی جومگەکان: لە هیمۆفیلیای توند یان درێژخایەندا، بۆ دیاریکردنی تێکچوونی جومگەکان پێویستە.
• وێنەگرتنی MRI/ئەڵتراسۆند بۆ هەڵسەنگاندنی هیماتۆما و تێکچوونی جومگەکان.

چارەسەرەکانی هیمۆفیلیا

چارەسەری جێگرەوەی فاکتەری خوێنمەیین:

ەرزی FVIII بۆ هیمۆفیلیا A و FIX بۆ هیمۆفیلیا B، بە بەردەوامی یان ناوە ناوە (پڕۆتینەکە قەرەبووی فاکتەری کەم دەکاتەوە).

چارەسەری ئامانجدار بە فاکتەرە نوێیەکان و چارەسەرە جینییەکان (جینتراپی و هۆکارەکانی جێگیرکردنی فاکتەرەکان):

لێکۆڵینەوەی بەردەوام بۆ دابینکردنی چارەسەریی هەمیشەیی یان درێژخایەن.

چارەسەرە پاڵپشتەکان و بەڕێوەبردنی خوێنبەربوون:

فاکتەرەکانی پرۆفیلاکسی، بەرهەمەکانی خوێن، دەرمانەکانی کۆنترۆڵی ئازار و هەوکردن و بەڕێوەبردنی چڕوپڕی هیماتۆما.

دەرمانی ڕێگریی ڕۆژانەی فاکتەرەکانی خوێنمەیین و کۆنترۆڵکردنی حاڵەتەکانی خوێنبەربوون:

بە تایبەت لە هیمۆفیلیای تونددا بە مەبەستی پاراستنی ئاستی فاکتەرەکان و ڕێگریکردن لە خوێنبەربوون و تێکچوونی جومگەکان.

چارەسەرە پاڵپشتەکانی تر:

دەرمانەکانی کەمکردنەوەی خوێنبەربوونی ناو جەستە.

فیزیۆتراپی و بەرنامەی وەرزشیی:

بەردەوام بۆ بەهێزترکردنی ماسولکەکانی دەوری جومگەکان، پاراستنی مەیدانیی جووڵە و تەندروستیی جومگەکان.

بەڕێوەبردنی لێکەوتەکان لە منداڵان و بەساڵاچووان:

کوتان، ڕەچاوکردنی نەشتەرگەری بە پرۆتۆکۆڵی خوێنمەیین و ڕاوێژکاری جێنەتیکی.

چارەسەرە پاڵپشتەکان لە کاتی خوێنبەربووندا:

لە حاڵەتەکانی خوێنبەربوونی توند یان نەشتەرگەریدا پێویستە بەپەلە فاکتەرەکانی خوێنمەیین بەکار بهێنین. هەروەها گوشاری سەرشوێنی خوێنبەربوون، دانانی کۆمپرێسی سارد و بەرگری لە جووڵەی مەترسیدار لەو کاتانەدا زۆر گرنگە.

بەدواداچوونی بەردەوام لەگەڵ تیمی هیمۆفیلیا:

لەوانەش پزیشکی خوێن، پزیشکی منداڵان یان بەساڵاچووان، فیزیۆتراپیست و دەروونناس لە هەندێک حاڵەتدا.

لە هیمۆفیلیای تونددا:

هەڵسەنگاندن و بەڕێوەبردنی وردی مەترسیی خوێنبەربوون لە نەشتەرگەری و پزیشکی ددان زۆر پێویستە.

ڤاکسیناسیۆنی تەواو (کوتان):

بۆ خۆپاراستن لە تووشبوون بە هەوکردن بەتایبەت لەو کەسانەی پێویستیان بە دەرزیی زۆرە.

دروستکردن و پاراستنی پرۆفایلی پزیشکی:

لەگەڵ لیستی وردی فاکتەرەکانی خوێنمەیین و ژەمە دەرمانەکان بۆ دۆخی نائاسایی.

پلاندانان بۆ گەشت:

دەستڕاگەیشتن بە دەرمان و فریاگوزاری لە گەشتە کورت و درێژەکاندا.

پشکنین و بەدواداچوونی بەردەوام:

پشکنینی ئاستی فاکتەرەکان و پشکنینی بوونی دژەتەنە ڕێگرەکان ((Inhibitors) لە هەندێک لە نەخۆشەکاندا.

ئامانج لە (چارەسەری جێگرەوەی فاکتەرەکانی خوێنمەیینی خوێن)، بەرزکردنەوەی ئاستی FVIII یان FIX بۆ ئاستێکی گونجاوە کە خوێنبەربوون کەم بکاتەوە یان بیوەستێنێت؛ بە شێوەی وەشاندنی بەردەوام و ڕۆژانەی دەرزی فاکتەری خوێنمەیین یان لە کاتی برینداری و نەشتەرگەریدا.